La maladie LSD / NCL chez le Shikoku : une affection neurodégénérative
Parmi les maladies génétiques pouvant affecter le Shikoku, la Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), communément appelée Lysosomal Storage Disease (LSD) dans la race, est sans nul doute l’une des pathologies les plus préoccupantes. Elle fait partie des maladies de surcharge lysosomale.
Rare et encore peu documentée chez le shikoku, cette affection neurodégénérative est néanmoins d’une gravité majeure en raison de son caractère progressif, irréversible et, à ce jour, incurable.
Qu’est-ce que la NCL/LSD ?
Les maladies de surcharge lysosomale regroupent un ensemble d’affections génétiques dans lesquelles les lysosomes, véritables « centres de recyclage » cellulaires, ne remplissent plus correctement leur fonction en raison d’une anomalie affectant certaines protéines indispensables à leur activité.
Cette défaillance entraîne une accumulation progressive de substances normalement dégradées par la cellule, conduisant à l’accumulation de déchets intracellulaires, particulièrement au sein des cellules nerveuses.
Dans le cas de la Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (NCL), cette accumulation concerne principalement des pigments appelés lipopigments ou lipofuscines, qui s’accumulent donc principalement dans les neurones.
Cette surcharge entraîne progressivement une dégénérescence du système nerveux central et une perte irréversible des fonctions neurologiques.
La NCL est aujourd’hui décrite chez de nombreuses espèces, dont l’Homme et plusieurs races de chiens.
Une maladie identifiée chez le Shikoku :
Chez le Shikoku, plusieurs cas de maladie neurodégénérative compatibles avec une NCL ont été rapportés ( Japon, Europe … ). Les examens réalisés ont mis en évidence une atrophie progressive du cerveau et du cervelet, ainsi qu’une accumulation anormale de matériel de stockage au sein des cellules nerveuses, caractéristiques des maladies de surcharge lysosomale.
Les chiens atteints développent généralement les premiers signes cliniques au cours du jeune âge adulte ( avant l’âge de trois ans ).
L’évolution est progressive et conduit à une dégradation neurologique sévère.
Quels sont les symptômes ?
La maladie se manifeste par une détérioration progressive des fonctions neurologiques. Les premiers signes peuvent être discrets et facilement confondus avec un simple manque de coordination :
- démarche anormale et ataxie ;
- perte d’équilibre ;
- maladresse et difficultés à évaluer les distances ;
- tremblements ;
- inclinaison de la tête lors des changements de direction ;
- altérations comportementales ;
- désorientation, anxiété ou confusion ;
À mesure que la maladie progresse, les capacités motrices et cognitives du chien se détériorent, entraînant une altération majeure de sa qualité de vie.
Quel mode de transmission ?
À ce jour, la mutation responsable de la maladie chez le Shikoku n’a pas encore été identifiée et aucun mode de transmission n’a pu être formellement démontré.
Cependant, dans toutes les autres races de chiens chez lesquelles une forme de NCL/LSD a été déterminée génétiquement, la transmission est toujours de type autosomique récessif ( bien que les gènes impliqués diffèrent selon les races ).
Par analogie avec ces formes déjà étudiées, les chercheurs supposent donc qu’un mode de transmission autosomique récessif est également fortement probable chez le Shikoku.
Cela signifierait qu’un chien devrait hériter d’une copie mutée du gène de chacun de ses parents pour développer la maladie, tandis que les individus porteurs d’une seule copie de la mutation resteraient cliniquement sains.
Cette hypothèse devra néanmoins être confirmée par les futures études génétiques consacrées à la race.
Diagnostic et perspectives de recherche :
Le diagnostic de la NCL repose actuellement sur la combinaison des signes cliniques, de l’examen neurologique, de l’imagerie médicale ( IRM notamment ) et, dans certains cas, de l’analyse histopathologique des tissus nerveux.
Contrairement à plusieurs autres races canines, aucun test ADN spécifique au Shikoku n’est actuellement disponible, la mutation responsable n’ayant pas encore été identifiée.
Une étude dédiée au Shikoku doit toutefois être menée prochainement dans le but de mieux comprendre cette affection, d’identifier le gène impliqué et, à terme, de développer un test génétique fiable.
Une telle avancée constituerait un outil majeur pour la préservation de la santé de la race. Elle permettrait de mieux connaître la fréquence de la mutation dans la population et de mettre en place des stratégies de sélection raisonnées, conciliant prévention sanitaire et préservation de la diversité génétique du Shikoku.
La collaboration entre chercheurs, vétérinaires, éleveurs et propriétaires sera déterminante pour mieux comprendre cette maladie.